視網膜母細胞瘤(retinoblastoma, RB)，是兒童最常見的原發性眼內惡性腫瘤，發病率約為1：14000至1：20000，無種族、地域及性別的差異。診斷時的平均年齡為12個月(雙側)～24個月(單側)。90％發生於3歲以前。雙眼發病約占30％～35％。
由患病的父母(占6%)或父母為突變基因攜帶者遺傳，或由正常父母的生殖細胞突變所致者，為常染色體顯性遺傳。此型發病早，多為雙側，視網膜上可有多個腫瘤病灶，且易發生第二惡性腫瘤。
約60％的病例屬非遺傳型，系患者本人的視網膜母細胞發生突變(體細胞突變)所致。此型不遺傳，發病較晚，多為單眼，視網膜上僅有單個病灶，不易發生第二惡性腫瘤。
【臨床表現】由於腫瘤發生於嬰幼兒，早期不易發現。大約50％以上的病兒是因腫瘤發展出現白瞳症(leukocoria, 指瞳孔區呈現白色反光)而為家長發現，約20％的患眼因腫瘤位於黃斑部、視力障礙而表現為內斜視或外斜視。少數有患眼紅痛及青光眼。
檢查可見視網膜上有圓形或橢圓形邊界不清的黃白色隆起的腫塊，以後極部偏下方為多見；腫塊的表面可有視網膜血管擴張或出血，或伴有漿液性視網膜脫離。腫瘤團塊可播散於玻璃體及前房中，造成玻璃體混濁、假性前房積膿、或在虹膜表面形成灰白色腫瘤結節。腫瘤長大引起眼內壓增高，可見角膜上皮水腫、角膜變大及眼球膨大。晚期，腫瘤穿破眼球壁，表現為眼球表面腫塊或眼球突出等。腫瘤細胞可經視神經或眼球壁上神經血管的孔道向顱內或眶內擴展，或經淋巴管向附近淋巴結、軟組織轉移，或經血循環向全身轉移，導致死亡。
視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma)是癌症的一種，治療方式包括：
l 進行外科手術去除腫瘤，包括整個眼球
l 使用激光破壞異常組織或封鎖為腫瘤提供養分的血管
l 使用冷凍療法，用探針冷凍及殺死異常組織
l 使用化學療法，用麻醉藥縮小腫瘤，以去除腫瘤、制止癌細胞擴散和加強其他療法的效力
l 使用輻射殺死癌細胞
如視力未被視網膜母細胞瘤嚴重感染，會嘗試不進行眼球摘除術，只破壞癌細胞。如視力受到嚴重損害或完全受損，而腫瘤體積大的話，一般會移除該眼球及眼球後的視神經。在癌細胞未擴散至眼外前，進行眼球摘除手術，可以治癒視網膜母細胞瘤。
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