一、圓錐角膜



圓錐角膜(keratoconus)是一種先天性角膜發育異常,為常染色體隱性遺傳。多在青春期發病,緩慢發展。多為雙側性,但可先後發生,程度也可不一。


 


【臨床表現】



     1
.最特徵性的表徵,是角膜出現向前錐狀突起的圓錐,角膜基質變薄區在圓錐的頂端最明顯。圓錐可大可小,可圓形或卵圓形,位於視軸附近或下方。引起嚴重的不規則散光及高度近視,視力嚴重下降。



     2
.前彈力層可發生自發性破裂,而出現角膜水腫,修復後形成淺層瘢痕性混濁。也可因長期戴用接觸鏡,磨損角膜表面,引起圓錐頂端的瘢痕或角膜上皮下的組織增生。這些混濁可引起嚴重的眩光,也可使視力下降。



     3
.角膜後彈力層破裂,可引起急性基質水腫,稱急性圓錐角膜。此時視力明顯下降。水腫常於4個月內吸收,但殘留瘢痕組織。



圓錐角膜還可與其他先天性疾患並存,如先天性白內障、晶狀體異位、藍鞏膜、無虹膜、視網膜色素變性等。明顯的圓錐角膜易於確診,但極早期病例外觀及裂隙燈所見不典型時,診斷較困難。目前最有效的早期診斷方法為角膜地形圖分析。對可疑的進行性近視散光的青少年,應常規進行角膜地形圖檢查。


 


輕度圓錐角膜可配用硬性隱形眼鏡,也可行表面角膜鏡片術或板層角膜移植術。如圓錐突起很高、且角膜有全層不規則混濁時,應行穿透性角膜移植術。本病角膜移植術成功率高,但手術技術要求也較高,應避免手術源性散光,術後拆線時限可延長至一年以上。



     
二、大角膜
    


 大角膜(megalocornea)是一種先天性發育異常,男性多見。為X染色體連鎖隱性遺傳。在先天性青光眼家族中,也可為常染色體隱性或顯性遺傳。



角膜直徑大於12mm。除角膜擴大外,整個眼前段均呈不成比例地擴大。為雙側性,無進展。大角膜仍然保持透明,角膜緣界限清楚。常見於健康男性,除可能出現近視及散光外,大部分病例無其他眼部異常。少數病例伴有其他眼部異常,尤其是虹膜及瞳孔異常,甚至可伴有全身先天性異常,如Marfan症候群等。



在診斷時應與先天性青光眼鑒別,後者角膜大且混濁,角膜緣擴張而界限不清,伴眼壓升高等。



     
三、小角膜
     


小角膜(microcornea)也是一種先天性發育異常。為常染色體顯性或隱性遺傳。可單眼也可雙眼,無性別差異。角膜扁平,直徑小於10mm,曲率半徑增大,眼前段不成比例地縮小,而眼球大小可以正常。常伴有眼前段多種先天異常,可使視力嚴重受損。若不伴其他異常,則視力較好。此外,常伴有淺前房,易發生閉角型青光眼。


 


 

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